የተሟላ የሰው ልጅ ጂኖም ቅደም ተከተል ተገለጠ

የተሟላ ሰብአዊ ጂኖም የሁለቱ X ክሮሞሶምች እና አውቶሶሞች ከሴት ቲሹ የተገኘ የሕዋስ መስመር ተጠናቋል። ይህ 8% ያካትታል ጂኖም እ.ኤ.አ. በ 2001 በተለቀቀው የመጀመሪያው ረቂቅ ውስጥ የጎደለው ቅደም ተከተል። 

የተሟላ ሰብአዊ ጂኖም የጠቅላላው 3.055 ቢሊዮን ቤዝ ጥንዶች ቅደም ተከተል በቴሎሜር-ቶ-ቴሎሜር (T2T) ኮንሰርቲየም ተገለጠ። ይህ ወደ ትልቁ መሻሻል ይወክላል ሰብአዊ ማጣቀሻ ጂኖም በ 2001 በሴሌራ ጂኖሚክስ እና በአለም አቀፍ ተለቋል ሰብአዊ ጂኖም ተከታታይ ኮንሰርቲየም. ያ ጂኖም የሄትሮክሮማቲን ክልሎችን በመተው ወይም የተሳሳተ ውክልና ሲወጡ አብዛኛዎቹ የ euchromatic ክልሎችን ተከታትለዋል። እነዚህ ክልሎች 8% ያካተቱ ናቸው ሰብአዊ ጂኖም ይህም በመጨረሻ ተገለጠ. አዲሱ T2T-CHM13 ማጣቀሻ¹ ለሁሉም 22 autosomes እና Chromosome X የተሟላ ቅደም ተከተል ያካትታል። ይህ አዲስ የማመሳከሪያ ቅደም ተከተል በርካታ ስህተቶችንም አርሟል፣ እና በግምት 200 ጂን ቅጂዎችን የያዙ ወደ 2,226 ሚሊዮን ቢፒኢ ልብ ወለድ ቅደም ተከተሎችን ጨምሯል።  

የአሁኑ GRCh38.p13 ማመሳከሪያ ጂኖም በሁለት ዋና ዋና ዝመናዎች ምክንያት ነው አንዱ በ2013 እና ሌላኛው በ2019 በ2001 ሴሌራ ጂኖም ቅደም ተከተል። ነገር ግን፣ አሁንም 151 ሚሊዮን የመሠረታዊ ጥንዶች ያልታወቁ ቅደም ተከተሎች በመላው ተሰራጭተዋል። ጂኖምፔሪሴንትሮሜሪክ እና ንዑስ ቴሎሜሪክ ክልሎች፣ ብዜቶች፣ የጂን እና ራይቦሶማል ዲ ኤን ኤ (rDNA) ድርድሮችን ጨምሮ፣ ሁሉም ለመሠረታዊ ሴሉላር ሂደቶች አስፈላጊ ናቸው። አዲሱ ማመሳከሪያው ዲኤንኤውን ከCHM2 (Complete Hydatiform Mole) ሴል መስመር በመከተል የመጣ በመሆኑ T13T-CHM13 ተብሎ ተሰይሟል እና የሚከናወነው በT2T consortium ነው። የሴሉ መስመር የመጣው ከመደበኛ ባልሆነ የዳበረ እንቁላል ወይም ሴቶች እርጉዝ እንደሆኑ በሚመስሉበት የእንግዴ ህዋሱ ከመጠን በላይ በማደግ (የውሸት እርግዝና) ነው፣ ስለዚህም ቅደም ተከተላቸው የሚወክለው የሴቷን ሁለት ኤክስ ክሮሞሶም እና አውቶሶም ብቻ ነው። እንደ PacBio፣ Oxford Nanopore፣ 100X እና 70X Illumina ተከታታይ ጥቂቶቹን ለመጥቀስ በርካታ ተከታታይ ቴክኖሎጂዎች ጥቅም ላይ ውለዋል። በቅደም ተከተል ውስጥ ያለው የቴክኖሎጂ እድገት ከላይ እንደተጠቀሰው ቀሪውን 8% ቅደም ተከተል እንዲይዝ አድርጓል. 

የ T2T-CHM13 ቅደም ተከተል ብቸኛው ገደብ የ Y ክሮሞዞም አለመኖር ነው. ይህ ቅደም ተከተል በአሁኑ ጊዜ በሂደት ላይ ያለ ዲኤንኤን ከኤችጂ002 ሕዋስ መስመር በመጠቀም 46 (23 ጥንዶች) ከ XY karyotype ጋር ነው። ለግብረ-ሰዶማዊው CHM13 ጂኖም የተሰሩ ተመሳሳይ ዘዴዎችን በመጠቀም ቅደም ተከተል ይሰበሰባል. 

የT2T-CHM13 እንደ አዲስ ማጣቀሻ ጂኖም የ heterochromatin ክልሎችን ሚና ለመረዳት እና በሴሉላር ሂደቶች ላይ ያለውን ተፅእኖ በበለጠ ለመረዳት የሚረዳ ትልቅ ስኬት ይወክላል። የ Y ክሮሞሶም ቅደም ተከተል እስኪጠናቀቅ ድረስ ይህ ለወደፊት ጥናቶች ሴሉላር ሂደቶችን እና ተግባራትን ለመረዳት እንደ ዋቢ ጂኖም ሆኖ ያገለግላል። 

***

ማጣቀሻዎች 

1. Nurk S፣ Koren S፣ Rhie A፣ Rautiainen M፣ Bzikadze AV፣ Mikheenko A et al. የተሟላው ቅደም ተከተል ሀ ሰብአዊ ጂኖም bioRxiv 2021.05.26.445798; ዶኢ፡ https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

***